Khi nào cần xét nghiệm Acid Amin ?
Acid amin có vai trò quan trọng đối với cơ thể, là thành phần cấu tạo nên protein, có tác dụng hỗ trợ quá trình chuyển hóa, cải thiện tâm trạng, rèn luyện thể lực và duy trì phát triển cơ bắp.
Acid amin là đơn vị cấu trúc cơ bản của protein. Việc xác định nồng độ các acid amin này trong các dịch sinh học là mục tiêu của các nghiên cứu cơ bản nhằm phục vụ chẩn đoán xác định các tình trạng bệnh lý cũng như bệnh lý di truyền.
I. Chuyển hóa Acid Amin
Ở trạng thái khỏe mạnh, nguồn cung cấp các acid amin cho quá trình sinh tổng hợp protein trong cơ thể là từ thức ăn. Mặc dù đa số các acid amin có thể được tổng hợp in vivo, 8 đến 10 trong số 22 các acid amin thường gặp không thể được tổng hợp ở động vật có vú. Do vậy các acid amin này được coi là acid amin cần thiết được cung cấp thông qua chế độ ăn để duy trì sức khỏe và phát triển. Ở hệ tiêu hóa, các enzym thủy phân protein thành các acid amin sau đó được hấp thu vào máu. Gan và một số cơ quan khác sử dụng nguồn acid amin để tổng hợp thành protein của huyết tương và protein nội bào.Gan và thận cũng đóng vai trò chuyển hóa acid amin băng phản ứng chuyển amin và khử amin.
Acid amin trong máu được lọc qua màng cầu thận song bình thường lại được tái hấp thu ở ống thận nhờ hệ thống vận chuyển bão hòa (saturate transport systems). Chính vì vậy, nồng độ acid amin cao trong máu sẽ dẫn đến việc đào thải ra ngoài nước tiểu (aminoaciduria). Trong những trường hợp bình thường, acid amin niệu xuất hiện khi lượng protein đưa vào cơ thể vượt quá nhu cầu.
Hình 1. Vai trò của Acid Amin
Nồng độ acid amin cao trong những ngày đầu tiên của cuộc đời, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh non. Tuy nhiên, nồng độ acid amin lại thấp ở những trẻ có cân nặng thấp do dinh dưỡng không đủ khi còn ở trong tử cung người mẹ. Nồng độ acid amin ở người mẹ thấp trong nửa đầu của thai kỳ. Ở người trưởng thành, nồng độ homocytein liên quan đến nguy cơ bệnh lý tim mạch.
Nồng độ acid amin trong huyết thanh thay đổi khoảng 30% trong ngày. Do vậy mẫu xét nghiệm cần lấy vào một thời điểm cụ thế trong mỗi ngày. Giá trị acid amin huyết thanh cao nhất vào buổi trưa và thấp nhất và sáng sớm. Sự biến đổi này có giá trị khi phân tích để xác định các bệnh lý rối loạn chuyển hóa thể dị hợp tử.
II. Phân tích Acid Amin
Có nhiều quy trình xác định acid amin trong các các mẫu sinh học.Có thể chia thành 3 nhóm các xét nghiệm phân tịch acid amin dựa vào mục đích chẩn đoán tình trạng rối loạn acid amin bệnh lý:
-
Xét nghiệm sàng lọc: sắc ký lớp mỏng (TLC), test lên màu nước tiểu, test vi sinh Guthrie.
-
Xét nghiệm định lượng để theo dõi hiệu quả điều trị hoặc để chẩn đoán xác định: sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC), sắc ký trao đổi ion. Với một số acid amin, có thể áp dụng kỹ thuật xét nghiệm định lượng theo nguyên tắc hóa học.
-
Xét nghiệm định danh các acid amin hoặc chất chuyển hóa.
III. Xét nghiệm Acid Amin
-
Tại sao xét nghiệm Acid Amin
Xét nghiệm axit amin là xét nghiệm lượng axit amin trong cơ thể nhằm chẩn đoán những bất thường trong quá trình chuyển hóa axit amin.
Khi có một khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa hoặc vận chuyển của các axit amin, axit amin sẽ có trong máu, nước tiểu, hoặc cả hai. Hầu hết những khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa axit amin là do di truyền. Hậu quả của các bệnh liên quan đến axit amin có thể rất nhỏ hoặc rất nặng nề (chậm phát triển tâm thần, chậm phát triển, và động kinh).
Các bệnh liên quan đến bất thường chuyển hóa axit amin trong cơ thể là Phenylkêto niệu (PKU), bệnh siro niệu (MSUD), homocystin niệu và xơ nang.
Hình 2. Rối loạn chuyển hóa Acid Amin
-
Yếu tố ảnh hưởng kết quả xét nghiệm Acid Amin
Sau đây là những yếu tố có thể làm sai lệch kết quả xét nghiệm:
-
Nồng độ axit amin có thể thay đổi trong ngày. Mức axit amin thường thấp nhất vào buổi sáng và cao nhất vào buổi trưa
-
Mang thai có thể làm giảm nồng độ của một số axit amin hơn mức thực tế
-
Những thuốc có thể làm tăng axit amin bao gồm bismuth, heparin, steroids, và sulfonamides
-
Những thuốc có thể làm giảm lượng axit amin bao gồm estrogen và thuốc tránh thai đường uống.
Trước khi tiến hành xét nghiệm, nên hiểu rõ các cảnh báo và lưu ý. Nếu có bất cứ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có thêm thông tin và hướng dẫn cụ thể.
-
Ý nghĩa kết quả xét nghiệm Acid Amin
Kết quả bình thường
Giá trị bình thường khác nhau đối với các axid amin khác nhau và chỉ có kết quả cực kỳ bất thường mới đủ đưa ra chẩn đoán di truyền mà không cần bằng chứng về di truyền bổ chứng.
Mức axid amin thường cao hơn ở trẻ sơ sinh và trẻ em so với người lớn.
Kết quả bất thường
- Nồng độ axid amin trong máu tăng có thể do:
- Các bệnh liên quan đến axid amin cụ thể (ví dụ, PKU, bệnh siro niệu)
- Bệnh axid amin máu cụ thể (ví dụ, axid glutaric niệu)
Nồng độ axid amin trong nước tiểu tăng có thể do: bệnh axid amin niệu cụ thể (ví dụ, cystin niệu, homocystin niệu).
- Nồng độ axid amin trong giảm có thể do:
-
Bệnh Hartnup
-
Chứng sưng thận
-
Hội chứng thận hư
-
Để đưa ra được chẩn đoán chính xác bác sĩ cần kết hợp với các xét nghiệm khác cũng như khám lâm sàng. Bạn nên hỏi ý kiến chuyên viên xét nghiệm hoặc bác sĩ trước khi thực hiện xét nghiệm và sau khi có kết quả để có chẩn đoán bệnh chính xác.
